Механизм действия
Нитизинон является конкурентным ингибитором 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы, второй стадии метаболизма тирозина. Ингибируя нормальный катаболизм тирозина у пациентов с НТ-1 и АКТ, нитизинон предотвращает накопление токсических метаболитов ниже по цепочке от 4-гидроксифенилпируват диоксигеназы.
Биохимическим дефектом при HT-1 является дефицит фумарилацетоацетатгидролазы, которая является конечным ферментом катаболического пути тирозина. Нитизинон предотвращает накопление токсичных промежуточных продуктов метаболизма - малеилацетоацетата и фумарилацетоацетата. В противном случае эти промежуточные продукты преобразовываются в токсичные метаболиты - сукцинилацетон и сукцинилацетоацетат. Сукцинилацетон подавляет путь синтеза порфирина, что приводит к накоплению 5-аминолевулината.
Биохимическим дефектом при AKТ является дефицит гомогентизат-1,2-диоксигеназы, третьего фермента катаболического пути тирозина. Нитизинон предотвращает накопление токсичного метаболита гомогентизиновой кислоты (HGA), который в противном случае приводит к охронозу суставов и хрящевой ткани и тем самым к
развитию клинических признаков заболевания.
Фармакодинамические эффекты
У пациентов с НТ-1 лечение нитизиноном нормализует метаболизм порфирина, активность порфобилиногенсинтазы эритроцитов и 5-аминолевулината в моче, а также уменьшает выведение сукцинилацетона с мочой, увеличивает концентрацию тирозина в плазме и повышает выведение фенольных кислот с мочой. Имеющиеся данные клинического исследования свидетельствуют о том, что более чем у 90% пациентов уровень сукцинилацетона в моче нормализовался в течение первой недели лечения. Сукцинилацетон не должен обнаруживаться в моче или плазме крови при правильно подобранной дозе нитизинона.
У пациентов с AKТ лечение нитизиноном уменьшает накопление HGA. Имеющиеся данные клинического исследования показывают снижение уровня HGA в моче на 99,7% и снижение уровня HGA в сыворотке на 98,8% после лечения нитизиноном по сравнению с контрольными пациентами, не получавшими лечение, через 12 месяцев лечения.
Клиническая эффективность и безопасность при НТ-1
Клиническое исследование было открытым и неконтролируемым. Частота приема доз препарата в ходе исследования составила два раза в сутки. Данные о вероятности выживания через 2, 4 и 6 лет лечения нитизиноном приведены в таблице ниже:
Исследование NTBC (N=250)
Возраст на начало лечения — 2 года — 4 года — 6 лет
≤ 2 месяцев — 93% — 93% — 93%
≤ 6 месяцев — 93% — 93% — 93%
> 6 месяцев — 96% — 95% — 95%
Всего — 94% — 94% — 94%
Данные, полученные из исследования и используемые в качестве исторического контроля (van Spronsen et al., 1994), показали следующую вероятность выживания:
Возраст при наступлении симптомов — 1 год — 2 года
< 2 месяцев — 38% — 29%
< 2-6 месяцев — 74% — 74%
> 6 месяцев — 96% — 96%
Было отмечено, что лечение нитизиноном снижает риск развития гепатоцеллюлярной карциномы по сравнению с данными за прошлые годы в отношении лечения только с помощью ограничения питания. Кроме того, было обнаружено, что лечение на ранних стадиях болезни приводило к дальнейшему уменьшению риска развития гепатоцеллюлярной карциномы.
В следующей таблице приведены данные по вероятности отсутствия ГЦК через 2, 4 и 6 лет лечения нитизиноном у пациентов в возрасте 24 месяца или младше в начале лечения, а также у пациентов старше 24 месяцев на момент начала лечения:
Исследование NTBC (N=250)
Количество пациентов в — Отсутствие ГЦК (95% доверительный интервал) в
на начало лечения — 2 года — 4 года — 6 лет — 2 года — 4 года — 6 лет
Все пациенты — 250 — 155 — 86 — 15 — 98% (95; 100) — 94% (90; 98) — 91% (81; 100)
Возраст в начале лечения ≤ 24 месяца — 193 — 114 — 61 — 8 — 99% (98; 100) — 99% (97; 100) — 99% (94; 100)
Возраст в начале лечения > 24 месяца — 57 — 41 — 25 — 8 — 92% (84; 100) — 82% (70; 95) — 75% (56; 95)
В ходе международного исследования с участием пациентов с НТ-1, которые проходили лечение исключительно путем ограничения рациона питания, было обнаружено, что ГЦК была диагностирована у 18% всех пациентов в возрасте от 2 лет и старше.
Исследование оценки фармакокинетического профиля, эффективности и безопасности применения препарата один раз в сутки по сравнению с приемом дважды в сутки осуществлялось с участием 19 пациентов с НТ-1. Не было выявлено клинически значимых различий в побочных реакциях или других оценках безопасности между группами одно- и двукратного приема препарата. В конце периода однократного приема препарата ни у одного пациента не был обнаружен сукцинилацетон. Результаты исследования свидетельствуют о том, что однократный прием препарата является безопасным и эффективным для пациентов всех возрастов. Однако, данные по пациентам с массой тела <20 кг ограничены.
Клиническая эффективность и безопасность при AKТ
Эффективность и безопасность нитизинона в дозе 10 мг один раз в день при лечении взрослых пациентов с AKТ были продемонстрированы в рандомизированном, слепом, неконтролируемом, 48-месячном исследовании с параллельными группами у 138 пациентов (69 из них получали нитизинон). Первичной конечной точкой было влияние на уровни HGA в моче; снижение на 99,7% после лечения нитизиноном по сравнению с пациентами контрольной группы, не получавшими лечения, наблюдалось через 12 месяцев. Было показано, что лечение нитизиноном оказывает статистически значимое положительное влияние на cAKUSSI, пигментацию глаз, пигментацию ушей, остеопению бедра и количество болезненных областей позвоночника по сравнению с контрольными пациентами, не получавшими лечение. cAKUSSI — это комплексная оценка, включающая пигментацию глаз и ушей, камни в почках и предстательной железе, стеноз аорты, остеопению, переломы костей, разрывы сухожилий/связок/мышц, кифоз, сколиоз, эндопротезирование суставов и другие проявления AKТ. Таким образом, снижение уровня HGA у пациентов, получавших нитизинон, приводило к уменьшению охронотического процесса и уменьшению клинических проявлений, поддерживая замедление прогрессирования заболевания.
Нарушения со стороны органов зрения, такие как кератопатия и боль в глазах, инфекции, головная боль и увеличение массы тела, регистрировались с большей частотой у пациентов, получавших лечение нитизиноном, чем у пациентов, не получавших лечения. Кератопатия привела к временному или постоянному прекращению лечения у 14% пациентов, получавших нитизинон, но была обратима после отмены нитизинона.
Данные для пациентов старше 70 лет отсутствуют.