ATХ коды: A16AB14
Лизосомалық қышқыл липаза тапшылығы (ЛҚЛТ)
ЛҚЛТ - бұл маңызды функционалдық бұзылулармен және нәрестеден ересек жасқа дейінгі адамдарды зақымдайтын жоғары өлім дәрежесімен сирек кездесетін генетикалық ауру. Емізулі жасатғы нәрестелердегі ЛҚЛТ-бұл өмірдің алғашқы 6 айында өлімге әкелетін жылдам үдемелі өтетін шұғыл жағдайды білдіреді. ЛҚЛТ лизосомалық қышқыл липаза (ЛҚЛ) ферментінің белсенділігінің төмендеуіне немесе толық жоғалуына әкелетін LIPA геніндегі генетикалық ақауға байланысты лизосомалық жинақтау ауруларына жатады. Ауру аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды.
ЛҚЛ ферментінің жеткіліксіз белсенділігі холестериннің күрделі эфирлері мен триглицеридтердің жасушалардың, ағзалар мен жүйелердің әртүрлі популяцияларының лизосомаларында, негізінен гепатоциттер мен макрофагтарда жиналуына әкеледі. Бауырда ЛҚЛ субстраттарының жинақталуы гепатомегалияға, май мөлшерінің жоғарылауына және бауырдың созылмалы зақымдануын білдіретін трансаминаза деңгейінің жоғарылауына, сонымен қатар циррозға және бауыр жеткіліксіздігінің терминалды сатысының асқынуларына ауысумен фиброздың өршуіне әкеледі. ЛҚЛТ спленомегалияға, анемияға және тромбоцитопенияға әкеледі. Ішек қабырғасында липидтердің жинақталуы қоректік заттардың сіңуінің бұзылуының (мальабсорбция) негізгі себебі болып табылады және нәтижесінде физикалық дамудың кешігуіне әкеледі. ЛҚЛТ бар пациенттерде көбінесе төмен тығыздықтағы липопротеидтер (ТТЛП) және триглицеридтер холестерин деңгейінің жоғарылауымен және жоғары тығыздықтағы липопротеидтер (ЖТЛП) холестерин деңгейінің төмендеуімен, бауыр майы мөлшерінің жоғарылауымен және трансаминазалар деңгейінің жоғарылауымен бірге дислипидемия дамиды. Бауыр ауруларынан басқа, ЛҚЛТ бар пациенттердегі үдемелі дислипидемия жүрек-қан тамырлары ауруларының даму қаупінің жоғарылауына және атеросклероздың тез дамуына әкеледі.
Әсер ету механизмі
Себелипаза альфа-ақуыз арқылы экспрессияланған гликандар арқылы жасуша жарғақшаларының рецепторларымен байланыса отырып, холестерин мен триглицерид эфирлерінің бос холестеринге, глицеринге және бос май қышқылдарына лизосома ішілік гидролизін катализдейтін лизосомалар арқылы жұтылатын рекомбинантты адам лизосомалық қышқыл липазасын (раЛҚЛ) білдіреді. ЛҚЛ тапшы ферменттік белсенділігінің орнын алмастыру бауыр тініндегі майдың меншікті үлесінің төмендеуіне және қандағы трансаминазалар деңгейінің қалыпқа келуіне әкеледі, сондай-ақ, төмен тығыздықтағы липопротеидтер (ТТЛП) және жоғары емес тығыздықты липопротеидтер (ЖеТЛП), триглицеридтер холестерин деңгейінің төмендеуіне және және жоғары тығыздықтағы липопротеидтердің (ЖТЛП) холестерин деңгейінің өсуіне әкелетін лизосомалардағы холестерин эфирлері мен триглицеридтердің метаболизмін қалпына келтіреді. Ағзаның өсуі мен дамуының жақсаруы ішек қабырғасында липидтердің жиналуының төмендеуі және нәтижесінде қоректік заттардың сіңуінің жақсаруы нәтижесінде пайда болады.
Клиникалық зерттеулер
Алғаш рет анықталған ЛҚЛТ бар нәрестелердегі зерттеулер
LAL-CL03 зерттеуі
LAL-CL03 көп орталықты ашық салыстырмалы емес зерттеуі 6 айға дейін басталған өсудің тежелуі, ЛҚЛТ диагнозы расталған 24 айға дейінгі 9 пациентте себелипаза альфа қолданудың тиімділігі мен қауіпсіздігін зерттеді. Пациенттерде бауырдың тез үдеп келе жатқан ауруы және ауыр гепатоспленомегалия болды. Емдеу басталған кезде зерттелетін пациенттердің орташа жасы 3 айды (1 айдан 6 айға дейін) құрады. Себелипаза альфа терапиясының орташа ұзақтығы 55.6 айды құрады (1 күннен 60 айға дейін). Пациенттер себелипаза альфа препаратын алғашқы 2 апта ішінде аптасына 1 рет (1 р/апта) 0.35 мг/кг дозада, содан кейін аптасына 1 рет 1 мг/кг дозада қабылдады. Емдеудің бастапқы дозасы аптасына 1 рет 1 мг/кг болатын 6 пациенттегі клиникалық жауап негізінде доза емдеу басталғаннан кейін 1 айдан 20 айға дейін аптасына 1 рет 3 мг/кг-ға дейін ұлғайтылды. 6 пациенттің 2-де аптасына 1 рет дозаның зерттеу хаттамасына сәйкес рұқсат етілген 5 мг/кг-ға дейін артуы байқалды.
Тиімділік нәтижелері ЛҚЛТ диагностикаланған емізулі жастағы нәрестелердің тарихи когортасы бар себелипаза альфа препаратымен ем алған пациенттер өміршеңдігін ЛҚЛТ ұқсас клиникалық көріністері бар ем алмаған пациенттер өміршеңдігімен салыстыру арқылы бағаланды. LAL-CL03 зерттеуінде себелипаза альфа препаратымен емделген 9 нәрестенің 6-сы 12 айға дейін өмір сүрді (12 айлық тіршілікке қабілеттілік деңгейі 67 %; 95% СА: 30-93 % құрады). Емдеуді 48 айға дейін жалғастырған кезде 15 айлық пациентте 1 өлім жағдайы болды. Тарихи когортада 21 пациенттің 0-і 8 айдан астам өмір сүрді (12 айлықтың тіршілікке қабілеттілік деңгейі 0 %; 95% СА: 0-16 %).
Себелипаза альфа препаратын қолдану бауырдың зақымдану ауырлығының төмендеуін көрсететін аланинаминотрансфераза (АЛТ)/аспартатаминотрансфераза (AСT) деңгейінің төмендеуіне әкелді; салмақты қосуда оң динамика байқалды; емдеудің алғашқы бірнеше аптасында жақсарулар байқалды және зерттеудің соңына дейін сақталды. 240-шы аптадағы (60-шы ай) АЛТ және AСT деңгейлерінің бастапқы деңгеймен салыстырғанда орташа төмендеуі сәйкесінше -43.5 бір/л және -45.25 бір/л құрады. 240-шы аптада бастапқы деңгеймен салыстырғанда дене салмағының орташа процентилінің 12.74-тен 43.17% - ға дейін өсуі байқалды, ал сарысулық альбуминнің орташа деңгейі 26.9-дан 31.98 г/л-ге дейін өсті. Дозаны аптасына 1 рет 3 мг/кг-ға дейін арттыру дене салмағының қосымша жақсаруына, лимфаденопатия кезінде жақсаруға және сарысулық альбумин деңгейін арттыруға әкелді.
LAL-CL08 зерттеуі
LAL-CL08 зерттеуі-ЛҚЛТ диагнозы расталған, жылдам үдемелі өтетін, айқын іш кебуі, гепатомегалиясы, салмақ қосудың төмендеуі және физикалық дамудың кешігуі, қан ұюының бұзылуы бар, ауыр анемия және (немесе) жылдам үдемелі өтумен ЛҚЛТ диагностикаланған туған ағасының немесе апасының болуы ≤ 8 айлық 10 балада себелипаза альфа препаратын қолдануды бағалау бойынша көп орталықты ашық зерттеу.
Себелипаза альфа препаратының алғашқы инфузиясы сәтінде зерттеуге қатысушылар жасының медианасы 3 айды құрады (0.5-тен 4 айға дейін). Сегіз (80 %) пациент зерттеуді аяқтады. Емдеу ұзақтығының медианасы 34 айды құрады (1 айдан 37 айға дейін). Екі (20 %) пациент өлу жағдайына байланысты зерттеуге қатысуды мерзімінен бұрын тоқтатты. Барлық 10 пациент 1 мг/кг 1 р/аптаның бастапқы дозасын алды. Зерттеудің 4-ші аптасына дейін өмір сүрген 9 пациентте доза 3 мг/кг 1 р/н дейін ұлғайтылды, ал осы пациенттердің 7-де кейіннен доза зерттеу хаттамасына сәйкес рұқсат етілген 5 мг/кг 1 р/н дейін ұлғайтылды. 1 пациентте доза қосымша 7.5 мг/кг 1 р/н дейін ұлғайтылды. 2 пациентте сәтті трансплантациядан кейін доза азайтылды: бір пациентке сүйек кемігін трансплантациялау (СКТ), ал екіншісіне гемопоэтикалық бағаналы жасушаларын трансплантациялау (ГБЖТ) жасалды. 12, 18, 24 және 36 айға дейін өмір сүрген пациенттердің пайыздық үлесі сәйкесінше (95% сенімділік аралықтары [СА]) 90 % (55.5 %, 99.7 %), 80 % (44.4 %, 97.5 %), 80 % (44.4 %, 97.5 %) және 75 % (34.9 % , 96.8%) құрады. Зерттеу аяқталған сәтте екі пациенттің жасы 36 айдан аз болды, сондықтан олар 36 айға дейін өмір сүру талдауынан шығарылды. Зерттеудің жалпы популяциясында АСТ, гамма-глутамилтрансфераза (ГГТ) және жалпы билирубин деңгейінің төмендеуі, сарысулық альбумин деңгейінің жоғарылауы байқалды; бастапқы деңгейден соңғы бағалауға дейінгі өзгерістердің медианасы сәйкесінше -34.5 бір/л, -66.67 ХБ/л -63.64 мкмоль/л және 33.33 г/л құрады.
Өсу мен дене салмағының біртіндеп ұлғаюы байқалды. Дене салмағының бойға қатынасы (ДСИ) Z-шкаласы бойынша бастапқы деңгеймен салыстырғанда өзгерістердің медианасы 4-ші аптаға дейін төмендеді. 24-ші аптадан бастап тұрақты жақсартулар байқалды. 144-ші аптада ДСИ Z шкаласы бойынша бастапқы деңгеймен салыстырғанда өзгерістердің медианасы (диапазоны) 3.07 (-1.0, 5.3) құрады.
ЛҚЛТ бар балалар мен ересектер
LAL-CL02 зерттеуі
LAL-CL02 зерттеуі-ЛҚЛТ бар 66 бала мен ересектердің қатысуымен көп орталықты салыстырмалы жасырын плацебо бақыланатын зерттеу. Пациенттер салыстырмалы жасырын кезеңде 20 апта ішінде екі аптада бір рет (1 р/2 апта) 1 мг/кг (n = 36) немесе плацебо (n = 30) дозасында себелипаза альфа алу үшін топтарға рандомизацияланды. Рандомизация сәтіндегі пациенттердің орташа жасы 16.5 жасты (4 жастан 58 жасқа дейін) құраса, пациенттердің 36% - ы 12 жасқа толмаған, ал 71% - ы 18 жасқа толмаған болдв. Зерттеуге енгізу үшін пациенттерде АЛТ ≥ 1.5 × қалыптың жоғарғы шегі (ҚЖШ) болуы керек. Зерттеуге енгізілген кезде ТТЛП холестерин деңгейі пациенттердің көпшілігінде (58 %) 190 мг/дл-ден жоғары болды, ал ТТЛП холестерині 190 мг/дл-ден жоғары пациенттердің 24% гиполипидемиялық препараттарды қабылдады. Зерттеуге енгізілген кезде бауыр биопсиясын алған 32 пациенттің 100 %-да бауыр фиброзы, ал 31% - да бауыр циррозы болды. Бауыр циррозының белгілері бар пациенттердің жас диапазоны биопсия нәтижелері бойынша 4-21 жасты құрады.
Келесі соңғы нүктелер бағаланды: АЛТдеңгейін қалыпқа келтіру, ТТЛП холестерин деңгейінің төмендеуі, ЖТеЛП холестерин деңгейінің төмендеуі, AСT деңгейін қалыпқа келтіру, триглицеридтер деңгейінің төмендеуі, ЖТЛП холестерині деңгейінің жоғарылауы, мультижаңғырықты градиенттің жаңғырықпен (MEGE-МРТ) магнитті-резонанстық томография әдісімен бағаланатын бауыр майы мөлшерінің төмендеуі және морфометрия әдісімен өлшенген бауыр стеатозы айқындылығының төмендеуі.
Зерттеудің 20 апталық салыстырмалы жасырын кезеңі аяқталған кезде себелипаза альфа қолдану тобында 3 кестеде көрсетілгендей плацебо тобымен салыстырғанда бірнеше соңғы нүктелер бойынша статистикалық маңызды жақсару байқалды. АЛТ орташа деңгейінің абсолютті төмендеуі себелипаза альфа қолдану тобында -57.9 бір/л (-53 %) және плацебо тобында -6.7 бір/л (-6 %) құрады.
3 кесте. LAL -CL02 зерттеуіндегі тиімділіктің негізгі және қосымша соңғы нүктелері
Соңғы нүкте — Себелипаза альфа (n = 36) — Плацебо(n = 30) — Мәнісі рd
Негізгі соңғы нүкте
АЛТа деңгейін қалыпқа келтіру — 31 % — 7 % — 0.0271
Қосымша соңғы нүктелер
ТТЛП холестерині, бастапқы деңгейге қатысты орташа өзгеріс ( % ) — −28 % — −6 % — < 0.0001
ЖТеЛП холестерині, бастапқы деңгейге қатысты орташа өзгеріс ( % ) — −28 % — −7 % — < 0.0001
АСТb деңгейін қалыпқа келтіру — 42 % — 3 % — 0.0003
Триглицеридтер, бастапқы деңгейге қатысты орташа өзгеріс ( % ) — −25 % — −11 % — 0.0375
ЖТЛП холестерині, бастапқы деңгейге қатысты орташа өзгеріс ( % ) — 20 % — −0,3 % — < 0.0001
Бауырдағы майдың мөлшеріc, бастапқы деңгейге қатысты орташа өзгеріс ( % ) — −32 % — −4 % — < 0.0001
а Қалыпқа келген пациенттердің үлесі жасына және жынысына қарай 34 немесе 43 бір/л мәніне жету ретінде анықталды
b қалыпқа келген пациенттердің үлесі жасына және жынысына қарай 34-59 бір/л-ге жету ретінде анықталды. Қалыптан ауытқуы бар пациенттерде бастапқы деңгейде бағаланды (себелипаза альфа қолдану тобында n = 36; плацебо тобында n = 29).
c MEGE-МРТ (Себелипаза альфа қолдану тобында n = 32; плацебо тобында n = 25) жүргізілген пациенттерде бағаланды.
d P мәндері соңғы нүктелер үшін нақты Фишер критерийі арқылы есептелді
қалыпқа келтіру және барлық қалған соңғы нүктелер үшін Уилкоксон рангтерінің қосындысы критерийін қолданумен
Пациенттердің қосалқы тобында (n = 26) бауырдың қосарлы биопсиялары бастапқы деңгейде және 20-шы аптада қол жетімді болды. Бауырдың қосарлы биопсиясы бар пациенттер арасында себелипаза альфа препаратымен емделген пациенттердің 63% - ын (10/16) плацебо қабылдаған пациенттердің 40% - мен (4/10) салыстырғанда морфометрия әдісімен өлшенген бауыр стеатозының айқындылғының төмендеуі (кем дегенде 5% - ға) тіркелді. Бұл айырмашылық статистикалық тұрғыдан маңызды болмады.
Ашық кезең
LAL-CL02 зерттеуіне қатысқан пациенттер ашық зерттеу кезеңдерінде емдеуді жалғастыра алады. 66 пациент себелипаза альфа препаратын 1 мг/кг дозада 2 аптада 1 рет қолданумен бірінші ашық кезеңге (130 аптаға дейін) қатысты. Салыстырмалы жасырын кезеңде себелипаза альфа қабылдаған пациенттерде емдеудің алғашқы 20 аптасында АЛТ деңгейінің төмендеуі сақталды, сондай-ақ, ТТЛП холестерині мен ЖТЛП холестерин деңгейін қоса алғанда, липидті бейін көрсеткіштерінің одан әрі жақсаруы байқалды. Ашық кезеңде 66 пациенттің 12-сі препаратты клиникалық жауап негізінде екі аптада бір рет 3 мг/кг дозада қабылдады.
Плацебо қабылдаған пациенттерде салыстырмалы жасырын кезеңде сарысулық трансаминазалар деңгейінің тұрақты жоғарылауы және қан сарысуындағы липидтер деңгейінің қалыптыдан ауытқуы байқалды. Салыстырмалы жасырын кезеңде себелипаза альфа қабылдаған пациенттер сияқты, ашық кезеңде себелипаза альфа препаратымен емделген пациенттерде ТТЛП холестерині мен ЖТЛП холестерині деңгейлерін қоса алғанда, АЛТ деңгейлері мен липидті бейін көрсеткіштерінің жылдам жақсарғаны байқалды.
АЛТ деңгейінің және липидті бейін көрсеткіштері (ТТЛП холестерині және ЖТЛП холестерин деңгейі) жақсаруы емдеудің жалпы орташа ұзақтығы 42.5 ай болған кезде 256 аптаға (5 жыл) дейін ашық кеңейтілген емдеу кезеңінде сақталды.
LAL-CL01/LAL-CL04 зерттеуі
ЛҚЛТ бар ересек пациенттерде жеке ашық зерттеуде (LAL-CL01/LAL-CL04) сарысулық трансаминазалар мен липидтер деңгейінің жақсаруы 260 апталық емдеу кезеңінде сақталды. Тоғыз пациенттің сегізі LAL-CL01 зерттеуінен 4 апта емдеуден кейін (0.35 мг/кг 1 р / апта, 1 мг / кг 1 р / апта немесе 3 мг / кг 1 р / апта) LAL-CL04 зерттеуіне (1 мг / кг 1 р / 2 апта немесе 3 мг/ кг 1 р / 2 апта) ауысты, бұл ретте 5 пациент 1 мг/кг 1 р/2 апта дозасын, ал 3 пациент — 3 мг/кг 1 р/2 апта дозасын алды. Сарысулық трансаминазалар мен ТТЛП холестерин деңгейінің жоғарылауы және ЖТЛП холестерин деңгейінің төмендеуі пациенттер себелипаза альфа препаратымен емделмеген кезеңде байқалды.
LAL-CL06 зерттеуі
LAL-CL06 зерттеуі ЛҚЛТ бар балалар мен ересектердің қатысуымен көп орталықты ашық зерттеу (n = 31) болып табылады және жасына, аурудың өршуіне, гемопоэтикалық бағаналы жасушаларын немесе бауырды трансплантациялауға дейін, аурудың кең таралған көріністері немесе плацебо-бақыланатын зерттеуге қатысуды болдырмайтын ауру сипаттамалары аз алдыңғы клиникалық зерттеулерге қосу критерийлеріне сәйкес келмейтін пациенттерді қосу үшін әзірленген. Зерттеуге 2 жастан 4 жасқа дейінгі кем дегенде 4 пациент қатысуы керек еді. Зерттеу 45 күнге дейінгі скринингтік кезеңнен, 96 аптаға дейінгі емдеу кезеңінен және 48 аптаға дейінгі кеңейтілген емдеу кезеңінен (барлығы 144 емдеу аптасына дейін) тұрды. Себелипаза альфа препаратымен емдеудің орташа ұзақтығы 33 айды құрады (14-33.5 ай).
31 пациенттің жиырма сегізі 96 апталық емдеу кезеңін аяқтады (1 пациенттің келісімді қайтарып алуына байланысты 61-ші аптада, 1 пациент жүктілікке байланысты 64 — ші аптада, ал 1 пациент коммерциялық емдеуге ауысуға байланысты 76-шы аптада емдеуді тоқтатты). 96 апталық емдеу кезеңін аяқтаған 28 пациенттің жиырма бесеуі кеңейтілген емдеу кезеңінде себелипаза альфа препаратымен емделуді жалғастырды. Барлық пациенттер (n = 31) себелипаза альфа препаратын бастапқы доза 1 мг/кг 1 р/2 апта қабылдады. 31 пациенттің 13-де доза зерттеу хаттамасына сәйкес көбейтілді. Осы 13 пациенттің 11-де доза 1 мг/кг 1 р/2 аптадан 3 мг/кг 1 р/2 аптаға дейін, осы пациенттердің 4-де қосымша 3 мг/кг 1 р / аптаға дейін ұлғайтылды.
Пациенттердің шамамен 75% -да бастапқы деңгейде сарысулық трансаминазалардың (АЛТ/AСT) жоғарылауы байқалды және пациенттердің жартысына жуығында бұл деңгейлер ҚЖШ-тен 1.5 есеге жоғары болды. АЛТ және AСT деңгейінің төмендеуі 4-ші аптада айқын болды және себелипаза альфа препаратымен ұзақ емдеу кезінде сақталды және 144-ші аптада бастапқы деңгейге қатысты осы деңгейлердің орташа өзгерістері сәйкесінше -40.3 бір/л (-32.0 %) және -42.2 бір/л (-34.2%) құрады.
Емдеу басталғаннан кейін көп ұзамай (4-ші апта) жалпы холестериннің, ЖТеЛП холестеринінің және ТТЛП холестеринінің қысқа мерзімді жоғарылауы байқалды, содан кейін 8-ші аптадағы келесі бағалауға сәйкес олардың бастапқы деңгейден төмен төмендеуі байқалды. Бұл бақылау зақымдалған тіндерден жинақталған липидті субстраттардың мобилизациясына сәйкес келеді және себелипаза альфа препаратының алдыңғы клиникалық зерттеулерінде байқалған. Себелипаза альфа препаратымен ұзақ мерзімді емдеуді жалғастыру қан сарысуының липидті бейінінің жақсаруына әкелді, бұл ретте 144-ші аптада ТТЛП холестеринінің, триглицеридтердің және ТТЛП холестеринінің бастапқы деңгейіне қатысты орташа өзгерістері тиісінше -54.2, -47.5 және -63.7 мг/дл, ал орташа пайыздық өзгерістер тиісінше -31.2, -19.1 және -30.3% құрады. ЖТЛП холестеринінің жоғарылауы байқалды: 144-ші аптада ЖТЛП холестерин деңгейі орташа есеппен 10.2 мг/дл және бастапқы деңгейге қатысты 39.7% артты.
Балалар мен ересектердегі бауыр биопсиясының деректері
Бауыр биопсиясы үлгілер сынамалардың өзгергіштігі, инвазивті әдістемеге байланысты ықтимал асқынулар және субъективті бағалау сияқты шектеулерге қарамастан, бауырдың зақымдануы мен бауыр фиброзының дәрежесін гистологиялық бағалаудың қабылданған стандарты болып табылады.
LAL-CL02 және LAL-CL06 зерттеулеріне енгізілген 59 пациенттің бауыр биоптаттарын бағалаудың уақыттық нүктесі мен тағайындалған емдеу туралы хабарсыз болған орталық мекемедегі тәуелсіз патоморфолог бағалады. Барлық биоптаттар Исхак фиброзының шкаласы бойынша бағалау, порталдық қабыну, лобулярлық қабыну, макровезикулярлық стеатоз және микровезикулярлық стеатоз сияқты гистологиялық көрсеткіштер тұрғысынан жартылай сандық әдіспен бағаланды. Стеатоздың, фиброгендік жасушалардың, коллагеннің және макрофагтардың үлесін сандық анықтау үшін компьютерлік морфометрия қолданылды.
Бауыр биопсиясы бастапқыда 59 пациентте және 12 айдан кейін 38 пациентте (яғни себелипаза альфа емінің 12 айында) Исхак фиброзының шкаласы бойынша бағаланды. 36 пациентте Исхак шкаласы бойынша бастапқыдағы және 12-ші айдағы көрсеткіштер болды.
Бастапқы деңгейде 59 пациенттің 3-де 3 (5 %) Исхак шкаласы бойынша 0 баллды (фиброздың болмауы), пациенттердің 15-де (25 %) расталған немесе үдемелі циррозды көрсете отырып, 6 баллды құрады. 12-ші айда Исхак шкаласы бойынша бағалардың жақсарғаны немесе бағалардың нашарлауының болмауы байқалды, 38 пациенттің 9-да (24 %) баға 0 баллды, ал 7 пациентте (18%) 6 баллды құрады. Жалпы, 12-ші айда 36 пациенттің 31-де (86.1 %) Исхак шкаласы бойынша бағалардың жақсаруы немесе нашарлауының болмауы байқалды. 12-ші айда 10 пациентте (28 %) Исхак шкаласы бойынша бастапқы деңгейге қатысты ≥ 2 баллға, оның ішінде 2-ші кезеңнен 0-ші кезеңге, 3-ші кезеңнен 1-ші және 0-ші кезеңдерге, 5-ші кезеңнен 0-ші кезеңге (>3 баллға төмендеу) және 6 кезеңнен 4 және 3 кезеңге төмендеу байқалды. Исхак шкаласы бойынша ≥ 2 баллға төмендеген осы 10 пациентте ұқсас уақыт кезеңінде АЛТ, ТТЛП холестерині, ЖТЛП холестерині және ЖТеЛП холестерині сияқты басқа зерттелетін көрсеткіштердің айтарлықтай жақсарғаны байқалды.
Іріктеу критерийлерін ескере отырып, LAL-CL06 зерттеуіндегі пациенттердің бастапқы деңгейінде бауыр ауруының кейінгі кезеңдеріне байланысты LAL-CL02 зерттеуіндегі пациенттерге қарағанда цирроз және ауыр бақыланатын ауру болады деп күтілген. LAL-CL02 және LAL-CL06 зерттеулеріндегі бауыр биопсиясының нәтижелері бір-біріне сәйкес келді. Бастапқыда екі зерттеуде де негізгі ауру болған кезде күткендей пациенттердің көпшілігінде микровезикулярлық стеатоз болды (59 пациенттің 57 - сі, 97 %), оның ішінде 59 пациенттің 45-і (76%) 4 балл (0-ден 4 баллға дейінгі шкала, ауыр дәреже 4 балл ретінде анықталады және зақымдалған > дәнекер тінімен алмастырылған гепатоциттер 66% - ға баламалы).
12-ші айда ауыр дәрежелі микровезикулярлы стеатозы бар пациенттердің үлесі төмендеді: 38 пациенттің 17-сінде (45%) > 66% зақымдалған/дәнекер тінімен алмастырылған гепатоциттер болды (4 балл).
Балалар
Бірінші дозаны енгізу кезінде клиникалық зерттеулер аясында себелипаза альфа қабылдаған 125 пациенттің 88-і (70%) балалар мен жасөспірімдер (1 айдан 18 жасқа дейін) болды. Қазіргі уақытта қолда бар деректер 4.8 және 5.1 бөлімдерінде сипатталған.
ЛҚЛТ бар пациенттердің тіркелімі
Медицина қызметкерлері мен денсаулық сақтау қызметкерлеріне ЛҚЛТ тіркелімін құру және жаңартуға қатысу және оған ЛҚЛТ диагнозы қойылған барлық пациенттерді енгізу ұсынылады.