ATХ коды M09AX07
Әсер ету механизмі
Нусинерсен жұлын бұлшықет атрофиясын (ЖБА) емдеуге арналған антисенстік олигонуклеотид (АСО) болып табылады, бұл аутосомалық-рецессивті тұқым қуалаушылық түрі бар жүйке-бұлшықеттің үдемелі ауруы, оның себебі 5q хромосомасының ұзын иініндегі мутациялар болып табылады. Бұл мутациялар SMN1 генінің (survival motor neuron 1) функциясын жояды, салдары SMN ақуызының тапшылығы болып табылады. SMN2 гені SMN ақуызын өндіруге де жауап береді, бірақ SMN2 қатысуымен түзілетін функциялық ақуыздың мөлшері аз болып келеді. ЖБА ауырлығы аурудың дебют жасына және SMN2 гені көшірмелерінің санына байланысты.
Нусинерсен SMN2 генінің мРНҚ ізашарының 7-интронында орналасқан интрондық сплайсинг сайленсерімен (Intronic splice silencing site - ISS-N1) байланысу арқылы 2-мотонейронның тіршілік қабілетінің гені 7-экзонының (SMN2) қосылуымен ақпараттық мРНҚ транскрипттерінің үлесін арттырады. Онымен байланысу арқылы АСО әдетте оны басатын сплайсинг факторларын ығыстырады. Осы факторлардың ығысуы SMN2 генінің мРНҚ-да 7-экзонды сақтайды; демек, SMN2 генінің мРНҚ-сы өндірілген кезде толық тізбекті және сақталған функциялық белсенділігі бар SMN ақуызына оның трансляциясы жүруі мүмкін.
Клиникалық тиімділігі және қауіпсіздігі
ЖБА симптомдары бар пациенттер
Сәби шақта манифестациясы
Нусинерсеннің қимыл функциясына және тіршілік қабілетіне әсерін бағалау үшін симптомдары бар және диагностикаланған ЖБА (симптомдары 6 айлығына дейін пайда бола бастады) бар сәби шақтағы 121 пациенттің (бірінші дозаны енгізген кезде ≤ 7 айлық) қатысуымен 3 фазадағы рандомизацияланған, салыстырмалы жасырын, плацебо-бақыланатын зерттеу жүргізілді. Рандомизация кезінде пациенттер нусинерсенді (қолдану бекітілген сызбасына сәйкес) немесе плацебоны енгізу үшін 2:1 арақатынасында бөлінді. Емдеу ұзақтығы 6-дан 442 күнге дейінді құрады. ЖБА клиникалық белгілері мен симптомдары басталуының медианалық жасы нусинерсен қабылдаған пациенттер үшін 6,5 аптаны және плацебо қабылдаған пациенттер үшін 8 аптаны құрады. Пациенттердің 99%-да SMN2 генінің 2 көшірмесі болды, сондықтан олар I типті ЖБА дамуына аса бейім болып саналды. Қолда бар деректер негізінде, пациенттерде I типті ЖБА даму ықтималдығы неғұрлым жоғары деп есептелді. Бірінші дозаны енгізген кездегі орташа жас пациенттер үшін 164,5 күнді және плацебо қабылдаған пациенттер үшін 205 күнді құрады. Бақыланатын зерттеу жүргізгенде аурудың бастапқы күйіндегі сипаттамалары (зерттеуге енгізілген кездегі аурудың клиникалық көрінісі) нусинерсен қабылдаған пациенттерде плацебо қабылдаған бақылау тобындағы пациенттермен салыстырғанда парадокстық демі бар (66% - бен салыстырғанда 89 %), пневмония немесе тыныс алу ағзаларының басқа аурулары (22% - бен салыстырғанда 35 %), жұту немесе тамақтану проблемалары (29% - бен салыстырғанда 51%) және тыныс алуды демеуге арналған аппараттарды қолдану қажеттілігі бар (15% - бен салыстырғанда 26 %) пациенттердің бастапқы күйінде анағұрлым жоғары пайызы байқалған деректі қоспағанда, нусинерсен қабылдаған пациенттерде де, плацебо қабылдаған бақылау тобындағы пациенттерде де көбінесе ұқсас болды.
Қорытынды талдау нәтижелері плацебо қабылдаған пациенттер тобымен (0%) (p <0,0001) салыстырғанда нусинерсен қабылдаған пациенттердің статистикалық тұрғыдан айтарлықтай жоғары пайызында (51%) жақсарулар (моторлық дамудың бақылау көрсеткіштеріне қол жеткізу) байқалғанын көрсетті. Өлімге дейінгі немесе өкпені вентилациялау аппаратына тұрақты қосқанға дейінгі уақыт (жедел қайтымды құбылыс немесе трахеостомия болмаған кезде >21 күн бойы тәулігіне ≥16 сағат вентиляциялау) бастапқы ақырғы нүкте ретінде бағаланды. Оқиғасыз тіршілік қабілетіне, жалпы тіршілік қабілетіне, моторлық дамудың бақылау көрсеткіштеріне қол жеткізген пациенттердің үлесіне және CHOP INTEND шкаласы (Жаңа туған нәрестелердегі нейробұлшықетттік аурулар кезінде қимыл функцияларын бағалауға арналған Филадельфия балалар ауруханасының тесті) бойынша кем дегенде 4 тармаққа жақсару байқалған пациенттердің пайызына статистикалық маңызды әсер бастапқы деңгеймен салыстырғанда, плацебо қабылдаған пациенттермен салыстырғанда нусинерсен қабылдаған пациенттерде байқалды.
Тиімділігін талдау барысында нусинерсен тобындағы 18 пациентке (25%) және плацебо қабылдаған 12 пациентке үнемі өкпенің тұрақты вентиляциясы қажет болды. Оның ішінде нусинерсен тобындағы 6 (33%) және бақылау тобындағы 0 (0%) пациент хаттамада белгіленген моторлық дамудың бақылау көрсеткіштеріне қатысты критерийлерге сәйкес келді.
Осы пациенттерді ұзақмерзімді бақылауды қамтамасыз ету үшін 89 пациент бұрын нусинерсеннің басқа клиникалық зерттеулеріне қатысқан ЖБА бар пациенттерге арналған ашық қосымша зерттеуге енгізілді. Осы зерттеу барысында барлық пациент нусинерсен қабылдады; аралық талдау жүргізген кезде емдеу ұзақтығы 65-тен 592 күнге дейінді (орта есеппен 289 күн) құрады. Қимыл функциясының жақсаруы нусинерсенді қабылдауды жалғастырған пациенттерде, сондай-ақ осы зерттеуде нусинерсенді қабылдауды бастағандарда байқалды. Бұл ретте ең үлкен жақсарулар бұрын нусинерсенмен ем бастаған пациенттерде байқалды.
Алынған нәтижелер ЖБА симптомдары бар пациенттерде жүргізілген 2 фазадағы ашық зерттеу нәтижелерімен расталды. Бұл зерттеудегі пациенттерде I типті ЖБА дамуы анағұрлым ықтимал деп есептелді. Бірінші дозаны енгізген кездегі орташа жас 162 күнді құрады. Бастапқы ақырғы нүкте моторлық дамудың бақылау көрсеткіштерінің бір немесе бірнеше санаты бойынша жақсару болды. Зерттеу барысында 20 пациенттің он екісі (60%) бастапқы ақырғы нүктеге қол жеткізді: оларда моторлық дамудың орташа көрсеткішінің жақсарғаны байқалды. CHOP INTEND шкаласы бойынша орташа баллдың жақсаруы зерттеу басталғаннан бастап (бастапқы деңгей) 1072 күнге дейін байқалды.
Жалпы алғанда, 20 пациенттің 11-і (55%) ақырғы бақылау сапары кезінде CHOP INTEND шкаласы бойынша жалпы балл (≥4 балл) көбеюінің ақырғы нүктесіне қол жеткізді. Ақырғы бақылау сапары кезінде тіркелген 20 қатысушыдан 11 (55%) пациент тірі болды және оларға өкпенің тұрақты вентиляциясы қажет болмады. Төрт пациент өкпенің тұрақты вентиляциясын қажет етті және зерттеу кезінде бес пациент қайтыс болды.
Кеш басталатын
3-фазаның рандомизацияланған, салыстырмалы жасырын, плацебо-бақыланатын зерттеуі кеш басталған ЖБА-ға шалдыққан 126 пациенттің қатысуымен жүргізілді (симптомдары 6 айлығынан кейін пайда болды). Рандомизация арқылы пациенттер нусинерсенді (әр 6 ай сайын 3 жүктеме дозасы және демеуші дозалары) немесе плацебоны енгізу үшін 2:1 арақатынасында бөлінді. Емдеу ұзақтығы 324-тен 482 күнге дейінді құрады. Скринингтік сапар кезіндегі орташа жас шамасы 3 жасты құрады, ал ЖБА-ның клиникалық белгілері мен симптомдарының орташа байқалу жасы 11 айлық жасты құрайды. Зерттеуге енгізілген кезде пациенттердегі қозғалыс функцияларын бағалаудың Хаммерсмиттің кеңейтілген шкаласы (HFMSE) бойынша орташа балл 21,6 құрады, қайта қаралған RULM модулі бойынша орташа балл (қолдың функциялық белсенділігін бағалау шкаласы) - 19,1 . Барлық пациент өздігінен отыра алды және олардың ешқайсысы өздігінен жүре алмады. Зерттеуге енгізілген кездегі аурудың клиникалық көрінісі бұрын тек өздігінен тұру немесе біреудің көмегімен жүру қабілетіне қол жеткізген пациенттердің үлесіндегі теңгерімсіздікті қоспағанда (нусинерсен тобындағы пациенттердің 13% және плацебо тобындағы пациенттердің 29%)(нусинерсен тобындағы пациенттердің 24% және плацебо тобында 33%), барлық пациентте ұқсас болды.
Қорытынды талдау барысында плацебо қабылдаған пациенттер тобымен салыстырғанда нусинерсен тобында зерттеу басталғаннан бастап 15 айға дейін HFMSE көрсеткішінің статистикалық маңызды жақсарғаны атап өтілді.
Аурудың ерте сатысында емделуді бастаған пациенттерде емделуді кейінірек бастаған пациенттердегіге қарағанда қимыл функциясының ертерек және айтарлықтай жақсарғаны байқалды; дегенмен, екі топта да плацебо қабылдаған пациенттер тобымен салыстырғанда айтарлықтай жақсарулар байқалды.
3-фазаның рандомизацияланған, салыстырмалы жасырын, плацебо-бақыланатын зерттеуі аяқталғаннан кейін 125 пациент қосымша зерттеуге енгізілді, онда барлық пациент нусинерсен қабылдады. Аралық талдауды жүргізген кезде емдеу ұзақтығы 74-тен 474 күнге дейінді (орта есеппен 250 күн) құрады. Нусинерсен қабылдаған пациенттердің көпшілігінде қимыл функциясының тұрақтанғаны немесе жақсарғаны байқалды, аурудың ерте сатыларында емделуді бастаған пациенттерде ең үлкен жақсарулар байқалды. Қосымша зерттеу барысында зерттеуге енгізілген сәттен бастап зерттеудің 265-ші күніне дейін барлық пациентте HFMSE орташа көрсеткіштерінің тұрақтанғаны немесе қосымша жақсарғаны байқалды.
Енгізу критерийлеріне сәйкес келмейтін және осыған байланысты алдыңғы зерттеулерге енгізілмеген пациенттер үшін 2- фазаның рандомизацияланған, салыстырмалы жасырын, плацебо- бақыланатын зерттеуі болып табылатын қосымша клиникалық зерттеу әзірленді. Бұл зерттеуге сәби шағынан басталған (≤6 ай) диагностикаланған ЖБА симптомдары бар пациенттер және SMN2 (1-бөлім) 2 немесе 3 көшірмесі бар кеш басталған ЖБА бар пациенттер қатысты, содан кейін қосымша ашық ұзақ мерзімді зерттеу (2-бөлім) жүргізілді. Осы зерттеудің бірінші бөлігінде пациенттерді бақылау орта есеппен 302 күн ішінде жүргізілді.
Зерттеудің 1-бөлігін ерте тоқтатқан кезде нусинерсен қабылдаған барлық пациент тірі болды, бірақ бақылау тобындағы бір пациент зерттеудің 289-күні қайтыс болды. Бұдан басқа, пациенттер плацебо қабылдаған нусинерсен тобындағы немесе бақылау тобындағы бірде-бір пациентке өкпені жасанды вентиляциялау аппаратына тұрақты қосу қажет болмады. ЖБА симптомдары сәби шағында пайда болған 13 пациенттің ішінде, нусинерсен тобындағы 9 пациенттің 7-інде және плацебо тобындағы 4 пациенттің 0-інде моторлық дамудың бақылау көрсеткіштерінің жақсарғаны байқалды. Бұл ретте ондай пациентте жақсару нашарлауға қарағанда көбірек санат бойынша байқалғаны керек еді. Кеш басталған ЖБА бар 8 пациенттің ішінде нусинерсен тобындағы 5 пациенттің 4 -інде және плацебо тобындағы 3 пациенттің 2-уінде бірдей емдік әсер байқалды.
Ересектер
Клиникалық практиканың қолда бар деректері II және III типті ЖБА бар кейбір ересек пациенттерде қимыл функциясын тұрақтандыруға немесе жақсартуға қол жеткізудегі нусинерсеннің тиімділігін растайды.
Нусинерсенмен емдеудің 14 айына қарай HFMSE бойынша бастапқы деңгейден клиникалық маңызды жақсаруы бар пациенттер саны (≥ 3 балл) 129 пациенттің 53-ін құрады, RULM шкаласы бойынша клиникалық маңызды жақсаруы бар пациенттер саны (≥ 2 балл) – 70-тің 28-ін және 6 минуттық жаяу тест нәтижелері (6MWT) (≥30 метр) бойынша жүре алатын пациенттер арасында 49-дың 25-ін құрады. Ересек популяциядағы қауіпсіздік деректері нусинерсеннің белгілі қауіпсіздік бейініне және негізгі аурудың дамуымен байланысты ЖБА қатарлас асқынуларына сәйкес келеді.
Симптоматика алды сатыдағы сәби шақтағы пациенттер
ЖБА диагнозы генетикалық зерттеулердің нәтижелері негізінде қойылған симптоматика алды сатыдағы сәби шақтағы пациенттер қатысқан ашық зерттеу деректері бар. Зерттеуге енгізілген кездегі пациенттердің жасы ≤6 айды құрады. Бұл зерттеудегі пациенттерде I немесе ІІ типті ЖБА дамуы анағұрлым ықтимал деп есептелді. Бірінші дозаны енгізген кездегі орташа жас 22 күнді құрады.
Аралық талдау пациенттердің зерттеуге қатысу мерзімі орта есеппен 27,1 айды құрағанда (15,1–35,5 ай) және олардың соңғы бақылау сапарындағы орташа жасы 26,0 айды (14,0-34,3 ай) құрағанда жүргізілді. Аралық талдау жүргізгенде барлық 25 пациент (SMN2 генінің 2 көшірмесі: n = 15; SMN2 генінің 3 көшірмесі: n = 10) тірі болды және оларға өкпенің тұрақты вентиляциясы қажет болмады.
Пациенттер I немесе II типті ЖБА кезінде күтілмейтін және қалыпты дамуға сәйкес келетін бақылау көрсеткіштеріне қол жеткізді. Аралық талдау жүргізген кезде барлық 25 (100%) пациент өздігінен отыру қабілеті сияқты моторлық даму кезеңіне (ДДҰ бойынша) қол жеткізді, ал 22 (88%) пациент біреудің көмегімен жүре алды. Жас шамасы «жетістік терезесі» (ДДҰ бойынша) (95-ші процентиль) деп аталатын шеңберден шығатын 22 (77%) пациенттің 17-сі өздігінен жүру кезеңіне қол жеткізді. Соңғы бағалау жүргізген кезде барлық пациенттің ему және жұту қабілеті болды, бұл ретте 22 бала (88%) HINE 1 бөліміне сәйкес ең жоғарғы балл алды.
ЖБА клиникалық көріністері бар пациенттерді бағалау аралық талдау жүргізген кезде 700 күн ішінде ем алған пациенттер бойынша деректерді пайдалана отырып жүргізілді (n = 16). Тиісті хаттамада ДДҰ бойынша бесінші перцентильден төмен салмақты (жасына қарай түзетілген), дене ұзындығына/бойына қатысты дене салмағының ≥2 перцентильге төмендеуін, асқазан сүңгісін (тері арқылы) орнатуды және/немесе ДДҰ бойынша жас бойынша күтілетін моторлық даму кезеңдеріне қол жеткізе алмауды (демеусіз отыру, демеп тұру, еңбектеу, демеп жүру, өздігінен тұру және өздігінен жүру) қамтитын ЖБА клиникалық көріністерінің критерийлері анықталды. 700-күні SMN2 генінің 2 көшірмесі бар 11 пациенттің 7-сінде (64%) және SMN2 генінің 3 көшірмесі бар 5 пациенттің 0-інде (0%) хаттамада белгіленген ЖБА клиникалық көріністерінің критерийлеріне сәйкестігі атап өтілді, алайда бұл пациенттерде дене салмағының артқаны және ДДҰ бойынша моторлық даму кезеңдеріне қол жеткізгені байқалды, бұл I типті ЖБА сәйкес келмеді.
Фармакодинамикалық әсерлері
Фармакодинамикалық әсерлері нусинерсеннің биологиялық әсеріне сәйкес келеді. Ем алған сәбилерді сойғанда алынған жұлынның кеуде бөліктеріндегі тіндерінің үлгілерінде мұндай емді қабылдамаған ЖБА бар сәбилермен салыстырғанда 7-экзоны бар SMN2 матрицалық рибонуклеин қышқылының (мРНҚ) анағұрлым жоғары деңгейі болды.