Әсер ету механизмі
Фабри ауруы лизосомалық альфа-галактозидаза А жеткіліксіздігі нәтижесінде дамитын Х-тіркескен рецессивті лизосомалық жинақталу аурулары тобына жатады, бұл глоботриаосилцерамидтің (Gb3 немесе GL-3, сондай-ақ церамтидтригексоксид (ЦТГ) ретінде де белгілі), осы фермент үшін гликосфинголипид субстратының жинақталуына әкеледі. Агалсидаза альфа галактозаның терминальді қалдықтарын молекуладан бөлшектеп әкете отырып, Gb3 гидролизін катализдейді Агалсидаза альфамен орын басушы ем көптеген жасушаларда, оның ішінде эндотелийлік және паренхиматоздық жасушаларда Gb3 жинақталуының азаюына әкеледі. Агалсидаза альфа адамның жасушалар желісінде өндіріледі. Ферменттің табиғи бейініне ұқсас гликозилдену бейіні, агалсидаза альфаның нысана-жасушалар беткейінде манноза-6-фосфат рецепторларымен өзіндік байланысуына мүмкіндік береді. Тіркелген клиникалық зерттеулер үшін 0,2 мг/кг (40 минут бойы енгізілетін) таңдау манноза-6-фосфат рецепторларының бауырда агалсидаза альфаға интернализациялану қабілетін уақытша қанықтыруға және ферменттің ағзаның басқа сәйкес тіндеріне таралуына жол ашуға арналды. Пациенттерге қатысты мәліметтер фармакодинамикалық жауапқа жету үшін, кем дегенде, 0,1 мг/кг қажет екенін көрсетеді.
Клиникалық тиімділікгі мен қауіпсіздігі
Реплагал препаратының қауіпсіздігі мен тиімділігіне екі рандомизацияланған салыстырмалы жасырын плацебо-бақыланатын зерттеулерде және ашық кеңейтілген зерттеулерде, клиникалық және биохимиялық деректер негізінде Фабри ауруы диагнозы бар жалпы мөлшері қырық пациенттің қатысуымен баға берілді. Пациенттер Реплагал препаратының ұсынылған 0,2 мг/кг дозасын алды. Жиырма бес пациент алғашқы зерттеуді аяқтап, кеңейтілген зерттеуге қатысты. 6 ай емдеуден кейін, ауыруға баға берудің қысқаша сауалнамасының (ауыруды өлшеудің валидизацияланған шкаласы) нәтижесі бойынша, Реплагал препаратымен емделген топта плацебомен салыстырғанда (р = 0,021) ауырудың едәуір төмендеуі байқалды. Бұл созылмалы невропатиялық ауыру кезінде дәрі пайдаланудың және ауырғанды басатын дәріні қолданған күндер санының елеулі төмендеуімен байланысты болды. Одан кейінгі зерттеулерде, 7 жастан асқан ұл балаларда Реплагал препаратының көмегімен 9 және 12 ай емнен кейін, емдеуге дейінгі бастапқы деңгеймен салыстырғанда ауырудың азаюы байқалды. Ауырудың бұлай азаюы 9 пациентте (7 - 18 жастағы пациенттерде) Реплагал препаратымен 4 жыл бойы емдегенде сақталды.
Реплагал препаратының көмегімен 12-ден 18 айға дейін емдеу өмір сапасының жақсаруына әкелді.
Реплагал препаратымен 6 ай емдегеннен кейін бүйрек функциясының плацебо қолданған пациенттер тобындағы төмендеумен салыстырғанда тұрақтануы байқалды. Бүйрек биопсиясының үлгілері Реплагалды қабылдаған пациенттерде плацебо қабылдаған пациенттердегіге қарағанда қалыпты шумақтар үлесінің едәуір артқанын және мезангиальді ұлғаюы бар шумақтардың үлесі едәуір азайғанын көрсетті. Реплагал бүйрек функциясын шумақтық сүзілу жылдамдығын (ШСЖ) инулин негізінде өлшеу бойынша 8,7 ± 3,7 мл/мин-ге (р = 0,030) жақсартты. Бұдан ұзағырақ ем (48-54 ай) бастапқы ШСЖ (≥ 90 мл/мин/1,73 м2) қалыпты және жеңілден орташа дәрежеге дейінгі (ШСЖ 60 - <90 мл/мин-ге дейін/1,73 м2) бүйрек дисфункциясы бар еркек жынысты пациенттерде ШСЖ тұрақтануына, сондай-ақ Фабри ауруы бар еркек жынысты пациенттерде біршама ауыр бүйрек дисфункциясында (ШСЖ 30 - <60 мл/мин дейін/1,73 м2) бүйрек функциясының төмендеу қарқынының және бүйрек ауруының терминалдық сатысының үдеуінің баяулауына әкелді.
Екінші зерттеуде, сол жақ қарыншаның гипертрофиясы бар он бес пациент 6 айлық плацебо-бақыланатын зерттеуді аяқтады және кеңейтілген зерттеуге қатысты Реплагал препаратымен емдеу бақыланатын зерттеуде магниттік–резонанстық томография (МРТ) көмегімен өлшеу арқылы сол жақ қарынша салмағының 11,5 г азаюына әкелді, ал бұл кезде плацебо қабылдайтын пациенттерде сол жақ қарынша салмағының 21,8 г дейін ұлғаюы байқалды. Бұдан басқа, 25 пациент қатысқан бірінші зерттеуде, Реплагал 12-18 ай демеуші емнен кейін (р <0,001) жүрек салмағының елеулі төмендеуіне әкелді. Реплагал сонымен қатар миокардтың жиырылғыштығының жақсаруымен, QRS кешенінің орташа ұзақтығының төмедеуімен және эхокардиографияда септальді қалыңдықтың қатарлас төмендеуімен байланысты болды. Гис шоғырының оң жақ тармағының блокадасы бар екі пациентте жүргізілген зерттеулерде, Реплагал препаратымен емдегеннен кейін жай-күйлері қалыпқа келген. Одан кейінгі ашық зерттеулер Фабри ауруы бар еркек және әйел пациенттерде де қосылу сатысымен салыстырғанда Реплагал препаратымен 24 - 36 ай бойы емдеген кезде эхокардиография мәліметтері бойынша сол жақ қарынша салмағының едәуір азаюын көрсетті. Фабри ауруы бар еркек және әйел пациенттерде де Реплагал препаратымен 24 - 36 ай бойы емдеген кезде эхокардиография кезінде байқалған сол жақ қарынша салмағының едәуір азаюы, зерттеуге қосылу кезеңінде Фабри ауруы және ауыр жүрек жеткіліксіздігі немесе стенокардия симптомдары бар пациенттерде NYHA және CCS көмегімен өлшеу арқылы симптомдардың едәуір жақсаруымен байланысты болды.
Плацебомен салыстырғанда, Реплагал препаратымен емдеу Gb3 жинақталуын да азайтты. Алғашқы 6 ай емнен кейін шамамен 20 - 50% орташа төмендеуі қан плазмасында, несеп шөгіндісінде, бауырдың, бүйрек пен жүректің биопсия үлгілерінде байқалды. 12 – 18 ай емдеуден кейін плазмада және несеп шөгіндісінде 50 - 80% азаюы байқалды. Сонымен қатар, метаболизмдік әсерлер салмақтың клиникалық мәні бар ұлғаюымен, тершеңдікпен және энергияның артуымен астасты. Реплагалдың клиникалық әсерлеріне сәйкес, ферментпен емдеу бүйректің гломерулярлық және өзекшелік эпителиальді жасушаларын, бүйректің капиллярлық эндотелиальді жасушаларын (кардиальді және дермальді капиллярлық эндотелиальді жасушалар талданған жоқ) және кардиомиоциттерді қоса, жасушалардың көптеген типтерінде Gb3 жинақталуын төмендетті. Фабри ауруы бар пациент ұл балаларда Реплагал препаратымен 0,2 мг/кг дозада 6 ай емдеуден кейін плазмадағы Gb3 40-50%-ға төмендеді және бұл төмендеу емдеуден кейін 11 пациентте 4 жыл бойы сақталды.
Реплагал препаратымен инфузияны жақсы көтеретін пациенттерге үйде жүргізуге болады.
Педиатриялық бейіндегі пациенттер
Фабри ауруы бар ≥ 7 жастағы пациент ұл балаларда, гиперфильтрация бұл ауру кезінде бүйрек зақымдануының ерте көрінісі болуы мүмкін. Олардың шамадан тыс есептік шумақшалық сүзілу жылдамдығының (еШСЖ) төмендеуі Реплагал препаратымен емді бастағаннан кейін 6 айдың ішінде байқалды. Агалсидаза альфаны әр екі апта сайын 0,2 мг/кг дозада қолдану арқылы бір жыл емдегеннен кейін, бұл қосалқы топта әдеттен тыс жоғары еШСЖ 143,4 ± 6,8-ден 121,3 ± 5,6 мл/мин/1,73 м2 дейін төмендеді және осы еШСЖ Реплагал препаратымен 0,2 мг/кг дозада 4 жыл бойы емдегенде гиперфильтрация байқалмаған пациенттердегі еШСЖ сияқты қалыпты диапазонға тұрақтады.
≥ 7 жастағы пациент ұл балаларда, жүрек ырғағының құбылмалылығы бастапқы деңгейде қалыптан тыс болды және Реплагал препаратымен 6 ай емдегеннен кейін 15 ұл балада жақсарды, және жақсаруы 0,2 мг/кг Реплагал препаратымен 6,5 жыл бойы емдегенде ашық ұзақ кеңейтілген зерттеуде 9 ұл балада сақталды. Сол жақ қарыншаның салмақ индексі (СҚСИ) бастапқы деңгейде 2.7 дәрежеде өсуіне балалар үшін қалыпты диапазон шегіндегі (ұл балаларда <39 г/м2.7) 9 ұл балада, СҚСИ сол жақ қарынша гипертрофиясының (СҚГ) шектік мәнінен төмен деңгейлерде 6,5 жыл емдеу бойы тұрақты болып қалды.
Екінші зерттеуде, ≥ 7 жастағы 14 пациентте, жүрек ырғағының құбылмалылығына қатысты нәтижелер алдыңғы нәтижелермен үйлесімді болды. Бұл зерттеуде, тек бір пациентте ғана қосылу кезінде СҚГ болды және ұзақ уақыт бойы тұрақты болып қалды.
0-ден 7 жасқа дейінгі пациенттер үшін, шектеулі деректер қауіпсіздіктің нақты мәселелерінің жоқтығын көрсетеді.
Агалсидаза бетадан Реплагалға (агалсидаза альфаға) ауысатын пациенттердегі зерттеу
100 пациент [(ем қабылдамаған (n = 29), немесе бұдан бұрын агалсидаза бета қабылдап, Реплагалға ауысқан (n = 71)) ашық, бақыланбайтын зерттеуде 30 ай бойы емделді. Талдау көрсеткендей, зерттеу басталғанға дейін ешқандай ем алмағандардағы 31,0%-бен салыстырғанда, күрделі жағымсыз құбылыстар агалсидаза бетадан ауысқан пациенттердің 39,4%-да тіркелді. Агалсидаза бетадан Реплагалға ауысқан пациенттерде, басқа клиникалық тәжірибеде бақыланғанмен салыстырмалы қауіпсіздік бейіні болды. Дәрілік затты ауыстырған топтағы 27 пациентпен (38,0%) салыстырғанда, бұған дейін ешқандай ем алмағандардан (31,0%) инфузиялық реакцияларды 9 пациент бастан өткерді.
Әртүрлі дозалау режимдерін зерттеу
Рандомизацияланған ашық зерттеуде әр екі апта сайын вена ішіне 0,2 мг/кг қолданып 52 апта бойы емделген (n = 20) ересек пациенттер мен апта сайын 0,2 мг/кг қабылдаған пациенттердің (n = 19) арасында қосылу кезеңінен немесе басқа ақырғы нүктелерден (жүректің функциональді жай-күйі, бүйрек функциясы және фармакодинамикалық белсенділік) СҚМИ орташа өлшемінде ешқандай статистикалық мәні бар айырмашылық болған жоқ. Әрбір емдеу тобында, зерттеудегі бүкіл емдеу кезеңінде СҚМИ тұрақты болып қалды. Күрделі жағымсыз құбылыстардың (КЖҚ) емдеу топтары бойынша жалпы жиілігі емдеу сызбасының КЖҚ бейініне әртүрлі емдеу топтарында ешқандай айқын ықпалын көрсеткен жоқ.
Иммуногенділік
Агалсидаза альфаға антиденелердің қауіпсіздікке (мысалы, инфузиялық реакцияларға) немесе тиімділікке қандай да бір клиникалық мәні бар әсерлермен байланысты екені көрсетілген жоқ.