Әсер ету механизмі
Асфотаза альфа - адамның рекомбинантты тінге тән гибридті Fс-дека-сілтілі фосфатазаның аспартатты ақуызы болып табылады. Асфотаза альфа - (I) адамның тінге тән сілтілі фосфатазасының катализдік доменінен, (ii) адамның G1 иммуноглобулин Fc доменінен және (iii) дека аспартат пептидтік доменінен тұратын әрқайсысының ұзындығы 726 аминқышқылдардан болатын екі бірдей полипептидтік тізбектен тұратын еритін гликопротеинді білдіреді.
Гипофосфатазия-бұл тіндерге тән емес сілтілі фосфатаза изоферментін кодтайтын ген функциясының жоғалуымен мутациядан (мутациялардан) туындаған сирек кездесетін ауыр және ықтимал өлімге әкелетін генетикалық ауруды білдіреді, бұл сүйектің минералдануының бұзылуына әкеледі және басқа клиникалық көріністермен бірге жүреді, соның ішінде қозғалғыштықтың бұзылуы және тыныс алудың асқынуы
Тіндік спецификалық емес сілтілі фосфатаза изоферментінің жетіспеушілігін толтыра отырып, асфотаза альфа гипофосфатазиясы бар пациенттерде қаңқаның минералдануын жақсартады.
Клиникалық тиімділік және қауіпсіздік
ENB -006-09/ENB-008-10 зерттеуі
Ашық рандомизацияланған ENB-006-09/ENB-008-10 зерттеуіне 13 пациент қатысты. Зерттеу аяқталу сәтіне пациенттерді емдеу ұзақтығының медианасы 76 айдан (6.3 жыл; 1 айдан 79 айға дейін) асып түсті. Зерттелген 5 пациентте гипофосфатазия симптомдары алғаш рет 6 айға дейін, ал 8 – інде 6 айдан кейін анықталды. Зерттеуге енгізілген кездегі жас 6 жастан 12 жасқа дейінгіні, зерттеу аяқталғаннан кейін 10 жастан 18 жасқа дейінгіні құрады; 9 пациент зерттеу аяқталу сәтіне 13 пен 17 жас аралығында болды.
Асфотаза альфаның рентгендік зерттеу нәтижелеріне әсері
Емдеу басталғанға дейін және одан кейін пациенттердің білектері мен тізелерінің рентгендік түсірілімдері келесі белгілер бойынша бағаланды: өсу аймағының болжамды кеңеюі, метафиздің кеңеюі, кальцификацияның уақытша аймағының біркелкі болмауы, рентгендік түсірілімдегі метафиздің мөлдірлігі, метадиафиз склерозы, остеопения, метадиафиздің «попкорн» типі бойынша кальцификациясы, дисталды метафиздің минералсыздануы, рентгенограммадағы көлденең субфизарлы «ағарту жолағы» және «ағарту тілдері». Рентгенограмманың бастапқы мәндерден анықталған ауытқулары рентгенографиялық өзгерістердің жалпы бағалау шкаласын қолдана отырып, келесі баллдар бойынша бағаланды: -3 = ауыр нашарлау, -2 = орташа нашарлау, -1 = ең аз нашарлау, 0 = өзгеріссіз, +1 = ең аз емдеу, +2 = маңызды емдеу, +3 = (іс жүзінде) толық емдеу. Асфотаза альфа қабылдаған пациенттердің көпшілігі емдеудің алғашқы 6 айында +2 және +3 баллдарға жетті және кейінгі емдеу кезінде бұл мәндер тұрақты болып қалды. Тарихи бақылау пациенттеріндегі мәндер уақыт өте келе өзгерген жоқ.
Сүйек тінінің биопсиясы
Сүйек тінінің биоптатын алу алдында пациенттерге екі 3 күндік курс түрінде (14 күндік аралықпен) сүйек тінінің белгісі ретінде тетрациклин енгізілді. Мықын қырынан алынған сүйек тінінің биоптаты стандартты әдісті қолданумен алынды. Биоптаттардың гистологиялық талдауы Osteomeasure (Osteometrics, АҚШ) бағдарламалық жасақтамасының көмегімен жүргізілді. Номенклатура, символдар мен өлшем бірліктері Америка сүйек тінін және минералды алмасуды зерттеу қоғамының ұсыныстарына сәйкес келді. Асфотаза альфа препаратын енгізгенге дейін және енгізгеннен кейін мықын қыры арқылы биопсиядан өткен хаттамаға сәйкес популяциядағы 10 пациентте (бастапқы уақыт нүктесінен 24 аптаға дейін D дәруменін пероральді қабылдаған пациенттерді қоспағанда):
- остеоид қалыңдығының орташа (SD) мәні бастапқы уақыт нүктесінде 12.8 (3.5) мкм және 24-ші аптада 9.5 (5.1) мкм құрады;
- остеоид көлемінің / сүйек тіні көлемінің арақатынасының орташа (SD) мәні бастапқы уақыт нүктесінде 11.8 (5.9) % және 24 аптаға 8.6 (7.2) % құрады;
- минералданудың кідіру уақытының орташа (SD) мәні бастапқы уақыт нүктесінде 93 (70) күнді және 24-ші аптада 119 (225) күнді құрады.
Өсу
Бой, салмақ және бас шеңбері АҚШ-тың Ауруларды бақылау және алдын алу орталықтарында (АБО) қол жетімді өсу диаграммаларына (үлестіруді көрсететін процентильді қисықтар сериясы) түсірілді. Бұл анықтамалық деректер дені сау балалардың репрезентативті үлгісінен алынған және ерекше күтімге мұқтаж балаларға тән емес: олар гипофосфатазиясы бар балалардың өсу кестесінің болмауына байланысты қолданылған.
Асфотаза альфа қабылдаған пациенттердің 13 – нің 11-де уақыт өте келе АБО өсу диаграммаларында жоғары процентильге қарай жылжуымен көрінген өсу қарқынының тұрақты және айқын жетумен, бойдың өсуі байқалды.
13 пациенттің 1-де өсу қарқынының айқын жетумен, бойдың өсуі байқалмады, ал 1 пациентте белгілі бір қорытынды үшін жеткілікті деректер жиналмады. Таннер сатыларынан өту нормаға сәйкес келді.
Тарихи бақылау пациенттерін бақылаудың уақыттық кезеңінде 16-дан 1-де өсудің айқын жетумен, бойдың өсуі байқалды, 16 пациенттің 12-сінде өсудің айқын жетумен, бойдың өсуі байқалмады, ал 16 пациенттің 3-гі деректер нақты қорытынды жасауға мүмкіндік бермеді.
Зерттеу барысында кейбір пациенттерге ішке қабылдау үшін D дәрумені қажет болды.
ENB -002-08/ENB-003-08 зерттеуі
ENB-002-08/ENB-003-08 зерттеуі ашық, рандомизацияланбаған және бақыланбайтын болды. Бастапқы зерттеуге 11 пациент қатысты; 10 қосымша зерттеуге енгізілді, олардың 9-ы қосымша зерттеуді аяқтады. Зерттеу аяқталу сәтіне пациенттерді емдеу ұзақтығының медианасы 79 айдан (6.6 жас; 1 айдан > 84 айға дейін) асты. Барлық пациенттерде гипофосфатазия 6 айға дейінгі жаста басталды. Зерттеуде емдеуді бастау жасы 0,5 айдан 35 айға дейін.
11 пациенттің 7-де деректерді толық талдау кезінде рентгенографиялық өзгерістерді жалпы бағалау шкаласы бойынша баллдың өзгеруі бастапқы рентгенограммалармен салыстырғанда 24-ші аптада +2 құрады. Рахиттің ауырлығының төмендеуі (рентгенографиялық өзгерістерді жалпы бағалау шкаласы бойынша, RGI C) кейінгі емдеудің кем дегенде 72 айында (оның ішінде 4 пациентте кем дегенде 84 ай) сақталды.
11 пациенттің 5-де өсу қарқынына анық жетумен, бойдың өсуі байқалды. Соңғы бағалау сәтінде (n = 10; 9 пациент кем дегенде 72 ай емделді) Z-бағасының бастапқы мәніне қатысты орташа жақсаруы бой өсу үшін 1.93 және дене салмағы үшін 2.43 құрады. Пациенттердің өсу қарқынының жоғарылауында ауытқулар байқалды, бұл аурудың жоғары күрделігін және бала кезінде осы пациенттерде бұзылулардың жоғары дәрежесін көрсетуі мүмкін.
ENB-010-10 зерттеуі
ENB-010-10 зерттеуі ашық және бақыланатын болды; оған перинатальды/инфантильді гипофосфатазиясы бар 1 күннен 72 айға дейінгі 69 пациент қатысты. Ауру симптомдары пайда болған кездегі орташа жас 1.49 айды құрады. Пациенттер Стрензик препаратын алғашқы 4 апта ішінде аптасына 6 мг / кг дозада қабылдады. Зерттеуге қатысқан барлық пациенттерде асфотаза альфа препаратының бастапқы дозасы аптасына 6 мг / кг құрады. Зерттеу барысында асфотаза альфа дозасы 11 пациентте жоғарылаған. Осы 11 пациенттің 9-да клиникалық реакцияны жақсарту үшін дозалар тікелей жоғарылатылды. Отыз сегіз пациент кем дегенде 2 жыл (24 ай) емделді, ал 6 пациент кем дегенде 5 жыл (60 ай) емделді.
Деректерді толық талдау кезінде 69 пациенттің 50 –де (72.5 %) рентгенографиялық өзгерістерді жалпы бағалау шкаласы бойынша балл 48-ші аптада ≥ 2 құрады және пациенттер емге жауап берді деп танылды. Жалпы рентгенографиялық өзгерістерді бағалау шкаласының баллы медианасының жақсаруы тіпті 96 аптадан кейін аз пациенттерді бақылау жүргізілгенін ескерсек те (96 аптадан кейін барлығы 29 пациент бақыланды, ал 192 аптадан кейін 8 пациенттен артық емес бақыланды) бүкіл емдеу курсында сақталды (0.9-дан 302.3 аптаға дейін).
69 пациенттің 24-де (35 %) өсу қарқынының айқын жетумен, бойдың өсуі байқалды, ал 69 пациенттің 32-де (46 %) дене салмағының айқын жетумен, ұлғаюы байқалды, бұл уақыт өте келе өсу кестелерінің жоғары перцентиліне көшуімен расталды. 69 пациенттің 40 – да өсу қарқынының айқын жетумен, бойдың өсуі байқалмады, ал 69 пациенттің 32-де дене салмағының айқын ұлғаюы байқалды. 4 пациенттен емдеу нәтижелері туралы біржақты қорытынды жасау үшін деректер жеткіліксіз алынды, ал тағы 1 пациентте деректерді сенімділікпен бағалау мүмкін болмады.
ENB-009-10 зерттеуі
ENB-009-10 зерттеуі ашық және рандомизацияланған. Барлығы он тоғыз пациент қатысты, олардың 14-і зерттеуді аяқтады және 5 пациент шығарылды. Зерттеу аяқталған кезде пациенттерді емдеу ұзақтығының медианасы 60 айдан (24 айдан 68 айға дейін) асып түсті. Гипофосфатазияның басталуы 4 пациентте 6 айға дейін, 6 айдан 17 жасқа дейін – 14 пациентте және 18 жастан асқан – бір пациентте байқалды. Зерттеуге енгізілген пациенттердің жасы 13 пен 66 жас аралығында болды; зерттеу аяқталған кезде - 17 жастан 72 жасқа дейін.
Жасөспірім (және ересек) жастағы пациенттерде бұл зерттеуде айқын жетумен, бойдың өсуі байқалмады.
Пациенттерде бақылау тобының құрамында немесе асфотаза альфа қолданар алдында және одан кейін мықын сүйегі қырының транс-биопсиясы жүргізілді:
- Бақылау тобы, емдеу стандарты (бағалау мүмкін болған 5 пациент): минералданудың кідіруінің орташа (SD) уақыты бастапқы деңгейде 226 (248) күнді және 24-ші аптада 304 (211) күнді құрады.
- Асфотаза альфа емін тәулігіне 0.3 мг/кг дозада қабылдаған топ (бағалау мүмкін болған 4 пациент): минералданудың кідіруінің орташа (SD) уақыты бастапқы деңгейде 1236 (1468) күнді және 48-ші аптада 328 (200) күнді құрады.
- Асфотаза альфа емін тәулігіне 0.5 мг/кг дозада қабылдаған топ (бағалау мүмкін болған 5 пациент): минералданудың кідіруінің орташа (SD) уақыты бастапқы деңгейде 257 (146) күнді және 48-ші аптада 130 (142) күнді құрады.
Шамамен 48 аптадан кейін барлық пациенттер тәулігіне 1.0 мг/кг ұсынылған дозаға ауыстырылды.
Өкпені жасанды желдету
ENB-002-08/ENB-003-08 (11 пациент) және ENB-010-10 (69 пациент) (екеуі де зерттеу ашық, рандомизацияланбаған және бақыланбайтын) зерттеулеріне жасы 0.1-ден 312 аптаға дейінгі пациенттер бастапқы уақытта қатысты. Алпыс тоғыз пациент зерттеуді аяқтады, ал 11-і шығарылды. Пациенттерді емдеу ұзақтығының медианасы 27.6 айды құрады (1 күннен 90 айға дейін). Бастапқы уақыт нүктесінде 80 пациенттің 29-ы ӨЖЖ мұқтаж болды:
- Бастапқы уақыт нүктесіндегі 16 пациентке инвазивті ӨЖЖ қажет болды (интубация/трахеостомия; инвазивті ӨЖЖ ауыспас бұрын пациенттердің бірі инвазивті емес ӨЖЖ қысқа уақытты қабылдады):
- 7 пациент инвазивті ӨЖЖ-ден (ӨЖЖ ұзақтығы – 12 – ден 168 аптаға дейін), 4 пациент өздігінен тыныс алу режиміне, ал 3 пациент инвазивті емес ӨЖЖ-ге ауыстырылды. 7 пациенттің бесеуіндегі рентгенографиялық өзгерістерді жалпы бағалау шкаласының баллы ≥ 2-ге жетті;
- 5 пациент инвазивті ӨЖЖ-де болуды жалғастырды, олардың 4-де рентгенографиялық өзгерістерді жалпы бағалау шкаласы бойынша < 2 баллды құрады;
- 3 пациенттің ӨЖЖ-де болуы өліммен аяқталды;
- 1 пациент қатысуға келісімін қайтарып алды.
- Бастапқы уақыт нүктесіндегі 13 пациентке инвазивті емес ӨЖЖ қажет болды:
- 10 пациент ӨЖЖ-ден өздігінен тыныс алу режиміне ауыстырылды (желдеткіштің ұзақтығы – 3-тен 216 аптаға дейін). 10 пациенттің 9-да рентгенографиялық өзгерістерді жалпы бағалау шкаласы бойынша балл ≥ 2-ге жетті және тек 1 пациентте < 2 балл болып қалды.
- 2 пациентке инвазивті ӨЖЖ қажет болды, 1 пациент инвазивті емес ӨЖЖ-ді алуды жалғастырды; өлім барлық осы 3 пациентте болды, өлім кезіндегі рентгенографиялық өзгерістердің жалпы бағалау шкаласы бойынша балл < 2 құрады.
Аурудың табиғи ағымында және ерте жастағы пациенттерде емделмеген жағдайда, ӨЖЖ қажет ететін пациенттер арасында өлім-жітім жоғары болуы мүмкін.
Бұл дәрілік препарат «ерекше жағдайларда» мақұлданды. Бұл аурудың сирек кездесуіне байланысты бұл препарат туралы толық ақпарат алу мүмкін мүмкін болмауын білдіреді.
Еуропалық дәрілік заттар агенттігі осы дәрілік препарат туралы жаңа ақпаратты жылына кемінде бір рет қарайтын болады және қажет болған жағдайда бұл ДПЖС жаңартылатын болады.