Механизм действия
Мукополисахаридозы – группа лизосомных болезней накопления, обусловленных дефицитом специфических лизосомальных ферментов, требующихся для катаболизма гликозаминогликанов (ГАГ). Мукополисахаридоз IVA типа (МПС IVA) характеризуется отсутствием или значительным снижением активности Nацетилгалактозамин-6-сульфатазы. Недостаточная активность сульфатазы вызывает накопление субстратов ГАГ, кератансульфата (КС) и хондроитин-6-сульфата (Х6С) в лизосомальных отделах клеток во всем организме. Накопление приводит к генерализованной клеточной, тканевой и органной дисфункции. Элосульфаза альфа – обеспечивает попадание экзогенного фермента Nацетилгалактозамин-6-сульфатазы в лизосомы и усиливает катаболизм ГАГ, КС и Х6С. Захват клетками и проникновение фермента в лизосомы осуществляется с участием катион-независимых маннозо-6-фосфатных рецепторов, что приводит к восстановлению активности N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы (GALNS) и клиренса КС и Х6С.
Клиническая эффективность и безопасность
Безопасность и эффективность препарата Вимизим оценивались в шести клинических исследованиях с участием 235 пациентов с МПС IVA, где изучалось влияние лечения на системные проявления мукополисахаридоза IVA типа (МПС IVA) в различных областях, включая выносливость, функцию дыхания, темпы роста и подвижность, а также наличие КС в моче.
В общей сложности 235 пациентов с МПС IVA были включены в шесть клинических исследований и получали препарат Вимизим.
Безопасность и эффективность препарата Вимизим оценивались в рандомизированном двойном слепом плацебо-контролируемом клиническом исследовании III фазы, в котором участвовали 176 пациентов с МПС IVA в возрасте от 5 до 57 лет. Большинство пациентов были невысокого роста, у них наблюдалось снижение выносливости и симптомы со стороны опорно-двигательного аппарата. В исследование были включены пациенты, которые в тесте 6-минутной ходьбы в начале исследования могли пройти более 30 метров, но менее 325 метров на момент включения в исследование
Пациенты получали элосульфазу альфа по 2 мг/кг еженедельно (n = 58), или по 2 мг/кг каждые две недели (n = 59), или плацебо (n = 59) в общей сложности 24 недели. Перед каждой инфузией все пациенты принимали антигистаминные препараты. Первичной конечной точкой было изменение относительно исходного расстояния, которое проходили пациенты в начале исследования в тесте 6-минутной ходьбы, по сравнению с принимавшими плацебо на 24-й неделе. Вторичными конечными точками были изменения относительно исходных значений результата теста 3-минутного подъема по лестнице и уровней КС в моче на 24-й неделе. Для дальнейшего исследования было отобрано в общей сложности 173 пациента, которые получали по 2 мг/кг элосульфазы альфа еженедельно или по 2 мг/кг каждые две недели, после чего всех пациентов перевели на введение препарата в дозе 2 мг/кг еженедельно при наличии результатов на 24-й неделе.
Первичная и вторичные конечные точки оценивались на 24-й неделе (см. Таблицу 3). Смоделированный эффект лечения относительно расстояния, проходимого за 6 минут, для пациентов, получавших лечение по схеме 2 мг/кг в неделю, составил 22,5 м (95% ДИ: 4,0; 40,9; p=0,0174) по сравнению с принимавшими плацебо. Смоделированный эффект лечения относительно количества ступенек, проходимых за 1 минуту, для пациентов, получавших лечение по схеме 2 мг/кг в неделю, составил 1,1 ступени/мин (95% ДИ: -2,1; 4,4; p=0,4935) по сравнению с принимавшими плацебо. Смоделированный эффект лечения относительно изменения в процентах уровня КС в моче пациентов, получавших лечение по схеме 2 мг/кг в неделю, по сравнению с принимавшими плацебо составил -40,7% (95% ДИ: -49,0; -32,4; p<0,0001). Для всех конечных точек наибольшая разница была отмечена между группой, получавшей плацебо, и группой, получавшей препарат еженедельно. В группе лечения с введением исследуемого препарата раз в две недели расстояние, проходимое за 6 минут, и количество ступеней, проходимых за 1 минуту, были сопоставимы с результатами группы плацебо.
Таблица 3. Результаты плацебо-контролируемого клинического исследования с введением исследуемого препарата в дозе 2 мг/кг в неделю
Вимизим — Плацебо — Вимизим по сравнению с плацебо
В начале исследования — 24-я неделя — Изменения — В начале исследования — 24-я неделя — Изменения — Разница между изменившимися значениями
N — 58 — 57* — 57 — 59 — 59 — 59
Тест 6-минутной ходьбой (в метрах)
Среднее значение ± стандартное отклонение — 203,9 ±76,32 — 243,3 ±83,53 — 36,5 ±58,49 — 211,9 ±69,88 — 225,4 ±83,22 — 13,5 ±50,63
Среднее значение, рассчитанное на основе модели‡ (95% ДИ) значение p — 22,5 (95% ДИ: 4,0; 40,9) (p = 0,0174)
Тест 3-минутного подъема по лестнице (ступеней/мин)
Среднее значение ± стандартное отклонение — 29,6 ±16,44 — 34,9 ±18,39 — 4,8 ±8,06 — 30,0 ±14,05 — 33,6 ±18,36 — 3,6 ±8,51
Среднее значение, рассчитанное на основе модели‡ (95% ДИ) значение p — 1,1 (95% ДИ: -2,1; 4,4) (p = 0,4935)
* Один пациент в группе, получавшей Вимизим, выбыл после 1 инфузии
‡ Среднее значение, рассчитанное на основе модели сравнения препарата Вимизим и плацебо с поправкой на результаты в начале исследования
В дополнительных продленных исследованиях у пациентов, получавших элосульфазу альфа в дозе 2 мг/кг еженедельно, отмечалось сохранение первоначального улучшения относительно выносливости и устойчивое снижение уровня КС в моче на протяжении периода до 156 недель.
Дети
Важно начать лечение как можно раньше.
Большинство пациентов, получавших препарат Вимизим были детского и подросткового возраста (от 5 до 17 лет). В открытом клиническом исследовании принимали участие 15 пациентов с МПС IVA в возрасте от 9 месяцев до 5 лет получали по 2 мг/кг препарата Вимизим один раз в неделю в течение 52 недель. За пациентами было продолжено наблюдение в течение как минимум еще 52 недель, в общей сложности исследование проводилось 104 недели. Результаты оценки безопасности и фармакодинамики у этих пациентов соответствуют результатам, полученным в первые 52 недели.